home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0369 / 03690.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.1 KB  |  224 lines
  1. $Unique_ID{BRK03690}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Dystrophy, Myotonic}
  4. $Subject{Dystrophy Myotonic Steinert Disease Curschmann-Batten-Steinert
  5. Syndrome Myotonia Atrophica Klinefelter Syndrome Myotonia Congenita Thomsen's
  6. Disease Turner's Syndrome Noonan's Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 357:
  13. Dystrophy, Myotonic
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Myotonic Dystrophy) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Steinert Disease
  24.      Curschmann-Batten-Steinert Syndrome
  25.      Myotonia Atrophica
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Klinefelter Syndrome
  31.      Myotonia Congenita, also known as Thomsen's Disease
  32.      Turner's Syndrome
  33.      Noonan's Syndrome
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  42. section of this report.
  43.  
  44.  
  45. Myotonic Dystrophy is an inherited disorder involving the muscles,
  46. vision, and endocrine glands.  It can cause mental deficiency and loss of
  47. hair.  Onset of this rare disorder commonly occurs during young adulthood.
  48. However, it can occur at any age and is extremely variable in degree of
  49. severity.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Myotonic Dystrophy usually begins during young adulthood and is marked
  54. initially by an inability to relax muscles after contraction.  Loss of
  55. muscle strength, mental deficiency, cataracts, reduction of testicular
  56. function, and frontal baldness are also symptomatic of this disorder.
  57. Tripping, falling, difficulty in moving the neck, lack of facial expression
  58. and a nasal sounding voice are among many symptoms that can result from
  59. selective muscle involvement.
  60.  
  61. Following is a list of symptoms that may occur as a result of selective
  62. muscle involvement:
  63.  
  64.       1) Drooping eyelids
  65.       2) Furrowed forehead
  66.       3) Tipping the head when attempting to see straight
  67.       4) Inability to let go after shaking hands
  68.       5) Lack of ability to relax muscles after tensing (particularly in the
  69. forearms)
  70.       6) Weakness of fingers and thumb
  71.       7) Muscular atrophy (particularly in the head and neck area)
  72.       8) Weakness of the lifting muscles
  73.       9) Weakness of the tongue
  74.      10) Weakness of the arm and leg muscles
  75.  
  76. Testicular atrophy, impotence, possibly development of enlarged male
  77. breasts (gynecomastia), and some features of Klinefelter Syndrome are also
  78. symptomatic of Myotonic Dystrophy in males.  (For more information, choose
  79. "Klinefelter" as your search term in the Rare Disease Database).
  80.  
  81. Causes
  82.  
  83. Myotonic Dystrophy is inherited as a dominant trait with incomplete
  84. penetrance.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  85. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  86. the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of
  87. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  88. expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the
  89. disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  90. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  91. child.)  Incomplete penetrance of a gene means that all characteristics of a
  92. particular trait may not be manifested in all those who inherit the defective
  93. gene.
  94.  
  95. Scientists recently isolated a gene on chromosome 19 that they believe
  96. is responsible for Myotonic Dystrophy.  A method using genetic markers called
  97. "fragment polymorphisms" has been developed to predict with 90% certainty
  98. which individuals are at risk for developing Myotonic Dystrophy.
  99.  
  100. Affected Population
  101.  
  102. Myotonic Dystrophy is a rare disorder that affects males and females in equal
  103. numbers.  Onset usually occurs in children or young adults.
  104.  
  105. Related Disorders
  106.  
  107. Klinefelter Syndrome, which is characterized by the presence of one or more
  108. extra X-chromosomes, is the most frequent cause of primary hypogonadism.
  109. Hypogonadism is a condition in which abnormally decreased functional activity
  110. of the gonads can result in retardation of growth and sexual development.
  111. Klinefelter Syndrome becomes evident only after puberty with evidence of
  112. infertility and/or testicular deficiency (eunuchoidism) of varying degrees.
  113. Abnormally large mammary glands can occur in this disorder.
  114.  
  115. Myotonia Congenita or Thomsen's Disease is a rare inherited disorder that
  116. begins early in life and involves the entire muscle system.  Difficulty in
  117. initiating movement combined with slowness of relaxation are the chief
  118. symptoms.  Muscle stiffness of the entire body may also occur with this
  119. generally nonprogressive disorder.  (For more information, choose "Thomsen"
  120. as your search term in the Rare Disease Database.)
  121.  
  122. Turner's Syndrome is a genetic disorder affecting females which is
  123. characterized by lack of sexual development, small stature, possible mental
  124. retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital
  125. abnormalities.  Individuals have an XO karotype; i.e., they have neither the
  126. second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males.
  127. They have a female appearance.  (For more information on this disorder,
  128. choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  129.  
  130. Noonan's Syndrome is related to Turner's Syndrome, but it affects males
  131. exclusively.
  132.  
  133. Therapies:  Standard
  134.  
  135. The muscle weakness caused by Myotonic Dystrophy does not seem to respond to
  136. physical therapy, but active and passive exercises may still be helpful.
  137. Agencies which provide services to handicapped people and their families may
  138. be of benefit.  Genetic counseling can be useful for families with this
  139. disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  140.  
  141. Treatment with anti-arrythmic and anti-convulsant drugs may be of
  142. therapeutic benefit, but cannot halt the progress of this disorder.  Careful
  143. administration of these drugs is essential to obtain results without
  144. excessive side effects.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the
  149. drugs tocainide (Xylotocan) and nifedipine as treatments for Myotonic
  150. Dystrophy.  Selenium and Vitamin E are also being tested and may be helpful
  151. in increasing muscle strength and improvement of some other symptoms of this
  152. disorder.  Overdoses of selenium and Vitamin E can be harmful (toxic), so
  153. treatment must be carefully monitored by a physician.
  154.  
  155. Researchers announced in the February 8, 1990 issue of the journal
  156. "Science" that they believe the gene for Myotonic Dystrophy is on chromosome
  157. 19.  More research is necessary to determine whether a genetic test can be
  158. developed as a result of this research.
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through
  161. April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  162. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  163. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  164. current information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on Myotonic Dystrophy, please contact:
  169.  
  170.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  171.      P.O. Box 8923
  172.      New Fairfield, CT  06812-1783
  173.      (203) 746-6518
  174.  
  175.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  176.      3300 E. Sunrise Dr.
  177.      Tucson, AZ  85718
  178.      (602) 529-2000
  179.  
  180.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  181.      9000 Rockville Pike
  182.      Bethesda, MD  20892
  183.      (301) 496-5751
  184.      (800) 352-9424
  185.  
  186.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  187.      Clearinghouse
  188.      Box AMS
  189.      Bethesda, MD  20892
  190.      (301) 495-4484
  191.  
  192. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  193. contact:
  194.  
  195.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  196.      1275 Mamaroneck Avenue
  197.      White Plains, NY  10605
  198.      (914) 428-7100
  199.  
  200.      Alliance of Genetic Support Groups
  201.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  202.      Chevy Chase, MD  20815
  203.      (800) 336-GENE
  204.      (301) 652-5553
  205.  
  206. References
  207.  
  208. SELENIUM THERAPY OF MYOTONIC DYSTROPHY:  G. Orndahl, et. al.; Acta Med Scand,
  209. (1983, issue 213(3)).  Pp. 237-239.
  210.  
  211. THE PROBLEM OF DIAGNOSIS AND THERAPY OF MYOTONIC DYSTROPHY:  F.
  212. Reisecker; Wien Med Wochenschr (June 30, 1983, issue 133(12)).  Pp. 319-321.
  213.  
  214. NIFEDIPINE IN THE TREATMENT OF MYOTONIA IN MYOTONIC DYSTROPHY.  R. Grant, et
  215. al.; J NEUROL NEUROSURG PSYCHIATRY (February 1987, issue 50(2)).  Pp. 199-206.
  216.  
  217. MYOTONIC DYSTROPHY TREATED WITH SELENIUM AND VITAMIN E.  G. orndahl, et
  218. al.; ACTA MED SCAN (1986, issue 219 (4)).  Pp. 407-414.
  219.  
  220. ANTIMYOTONIC THERAPY WITH TOCAINIDE UNDER ECG CONTROL IN THE MYOTINIC
  221. DYSTROPHY OF CURSCHMANN-STEINERT.  U. Mielke, et al.; J NEUROL (1985, issue
  222. 232 (5)).  Pp. 271-274.
  223.  
  224.